8800 тульских новорожденных прошли скрининг на редкие генетические заболевания
2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга.
2023 год стал революционным в неонатологии. Именно 1 января 2023 года была запущена программа расширенного неонатального скрининга. У новорожденных берется анализ на 36 редких и очень тяжелых заболеваний. До этого момента скрининг проводился всего на 5.
Неонатальный скрининг позволяет начать лечение ребенка до появления симптомов, что не дает развиваться страшным болезням, таким как спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, группа наследственных болезней обмена веществ.
За первый год работы программы расширенный неонатальный скрининг прошли более 8800 новорожденных в Тульской области.
Выявлено 10 случаев патологии. Среди них: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Дети с выявленными диагнозами находятся под контролем медицинских специалистов и получают необходимое лечение.
Скрининг представляет собой анализ крови из пяточки младенца, на 2-е сутки жизни у доношенных малышей.
У деток, появившихся на свет раньше срока, кровь для скрининга берется на на 7-е сутки. Результаты тестов готовы на 5-е сутки жизни у доношенного ребенка и на 10 сутки жизни у недоношенного.
По словам Татьяны Юдинцевой, заведующей медико-генетического центра областного перинатального центра при подозрении на заболевание, врач обязательно проинформирует родителей малыша.
« Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика », – сообщила Татьяна Юдинцева.
Вести-Тула
Последние новости
Туляки выявили ряд проблем после объявленной ракетной опасности
Фото: региональное правительство Работу системы оповещения туляков в ЧС обсудили в правительстве Новый замгубернатора Тульской области Владимир Цибульский провел совещание с членами правительства и главами муниципалитетов.
После ракетной опасности в Туле устранят все проблемы с оповещением
В ночь со 2 на 3 апреля на территории Тульской области впервые была объявлена ракетная опасность .

Вероника Скворцова назвала успехи Тульской области потрясающими
Итоги насыщенного дня визита Вероники Скворцовой подводили уже в Тульском областном госпитале ветеранов войн и труда в посёлке Грицовский,

Дмитрий Миляев и Вероника Скворцова подписали соглашение о развитии адаптивного спорта
Современные компьютеры и аппаратура для биологических и химических исследований.